在一项早期概念验证研究中，该检测称为DELFI（DNA片段评估以进行早期干预），在对208名癌症患者的血样检测中准确地检测到有57%至超过99%存在癌症DNA。这些患者来自美国、丹麦和荷兰，处于乳腺癌、结肠直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌或胆管癌的不同阶段。

此外，DELFI在215名健康个体的血样检测中也具有良好的效果，仅在4个病例中错误地识别癌症。该检测使用机器学习（一种人工智能）来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。通过研究这些模式，研究人员在高达75%的病例中识别出癌症的起源组织。

有关该研究的报告发表在《自然》（Nature）杂志上。

研究第一作者Victor E. Velculescu医学博士、哲学博士、肿瘤学教授兼约翰∙霍普金斯金梅尔癌症中心癌症生物学项目联合主任表示，用于癌症检测的血液检测方法“液体活检”通常会寻找癌细胞内DNA序列的突变或变化，或者甲基化（甲基化是一种将甲基添加到DNA中的化学反应）。但并非所有癌症患者都具有可使用这些方法检测到的变化，因此亟需可用于癌症遗传标记早期检测的改进方法。

他说，DELFI采取了不同的方法，即研究癌细胞核内DNA的包装方式。为此，它通过在血液中检查来自基因组不同区域的DNA大小和数量来获取该包装的线索。

约翰·霍普金斯大学医学院医学博士兼哲学博士候选人Alessandro Leal解释道，健康细胞的细胞核将DNA包装成一个整理有序的“行李箱”，其中物品分开放置，类似的物品装在一起。相比之下，癌细胞的细胞核更像是杂乱无章的“手提箱”，来自整个基因组的物品被杂乱地丢放。 

 “由于各种原因，癌症基因组在包装方式上变得杂乱无章，这意味着当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中”，约翰∙霍普金斯金梅尔癌症中心博士后研究员、哲学博士Jillian Phallen说道。检查这种细胞外游离DNA (cfDNA)时，DELFI检测法通过基于包装方式检测基因组不同区域的DNA大小和数量的异常，以此来帮助识别癌症的存在。

研究人员警告说，这种检测法的潜力必须在其他研究中进行进一步验证，但如果确实有潜力，可以使用该方法来筛查癌症，具体方法是从个体采集一管血液、提取cfDNA、研究其基因序列并确定cfDNA的片段图谱，然后可以将来自个体的全基因组片段模式与具有已知癌症类型的“参考群体”进行比较，以确定该模式是健康的还是源自癌症。

约翰∙霍普金斯大学医学院肿瘤学副教授、哲学博士Robert B. Scharpf表示，由于全基因组图谱可能揭示与特定组织相关的差异，因此如果发现源自癌症，这些模式也可以指示癌症的来源，例如来自胰腺、乳房等。

Scharpf表示，DELFI可同时分析基因组中数百到数千个区域的数百万个序列，从微量的cfDNA中识别肿瘤特异性异常。 

借助DELFI检测，研究人员发现癌症患者和健康个体之间的全基因组cfDNA片段图谱不同。在癌症患者中，cfDNA中的片段模式似乎是由血液和肿瘤细胞两者释放的DNA混合物产生的，并且显示出多个不同的基因组差异，不同区域的片段大小有增有减。

DELFI在73%的癌症患者中检测到癌症，而对215个健康个体中的4个进行了错误分类（特异性为98%）。此外，与目前基于突变的cfDNA分析相比，该检测在鉴定cfDNA来源组织方面经证实具有61%-75%的准确度。将这两种方法结合使用时，研究人员表示他们可以准确地检测出91%的癌症患者。

该团队正在扩大分析范围，以研究DELFI在数千个样本中的性能。“DELFI的潜力让我们备受鼓舞，因为不同于多年来让我们陷入困境的做法，它着眼于一套完全独立的癌症DNA特征”，Velculescu说道。